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La endogamia acabó con los Austrias abril 16, 2009

Posted by Manuel in biologia, ciencia, divulgación científica, evolucion, historia de la ciencia, mutaciones.
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Retrato de Carlos II realizado hacia 1685 por el pintor Juan Carreño de Miranda. (Foto: El Mundo)

El Mundo Digital

Carlos II, el Hechizado, fue el último rey de la dinastía de los Habsburgo que gobernó en España y su muerte en 1700 dejó paso a los Borbones. Se dice de él que era impotente (murió sin descendencia tras dos matrimonios), eyaculador precoz, de constitución débil y corta estatura; padecía diarreas y vómitos frecuentes y tenía aspecto de anciano cuando murió con sólo 39 años. Investigadores gallegos acaban de demostrar que las relaciones de consanguinidad pudieron ser la causa de la extinción de la casa de Austria y de los males del monarca.

La dinastía de los Habsburgo gobernó en nuestro país entre 1516 y 1700. Precisamente su empeño en esos dos siglos por mantener el poder en el seno de la familia a base de matrimonios entre parientes directos pudo ser la causa de su desaparición; según explican en la revista ‘PLoS ONE’ investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela y la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.

Para su estudio, los genetistas Gonzalo Álvarez y Francisco Ceballos y la doctora Celsa Quinteiro han repasado el árbol genealógico de más de 3.000 individuos a lo largo de 16 generaciones; incluido el propio Carlos II, descendiente de tres generaciones de abuelos con siete matrimonios consanguíneos (la mayoría entre tíos y sobrinos o primos carnales). Su propio padre, Felipe IV, se casó con su sobrina carnal Mariana; hija del matrimonio compuesto por Fernando III y su prima María Ana.

Para cada individuo, los investigadores calcularon un coeficiente de endogamia; un valor matemático que indica la probabilidad de que dos genes sean idénticos por descendencia. Es decir, si una persona hereda una copia de cada gen de su padre y otra de su madre; en los hijos de parientes cercanos existe la probabilidad de que ambas copias heredadas sean iguales.

Similar a un incesto

En el árbol genealógico de los Austrias, Carlos II (seguido de cerca por su abuelo paterno, Felipe III) fue el sujeto con un peor coeficiente de endogamia. “El rey tenía un coeficiente del 25%, que equivale al que tendría un individuo fruto de un incesto entre hermanos o entre padres e hijos”, explica Gonzalo Álvarez, que tuvo la idea de indagar en esta cuestión mientras preparaba una clase de genética evolutiva para sus alumnos de Santiago.

Ese 25% significa que una cuarta parte de su genoma era homocigoto; es decir, “que las secuencias en un cromosoma [el heredado del padre] y el otro [por vía materna] eran idénticos”. Esta circunstancia ya se había relacionado hasta ahora con la susceptibilidad de un individuo a padecer diversas enfermedades; “pero nunca había visto ningún caso con un índice tan elevado”, explica el investigador, que insiste en que su trabajo sólo confirma desde el punto de vista genético lo que los historiadores ya decían desde hace tiempo.

De hecho, Álvarez explica que aunque la endogamia es frecuente entre tribus actuales de África y Asia, como lo fue también entre los egipcios y otras realezas europeas (como los Borbones), es difícil que alcanzase un índice de consanguinidad tan elevado como Carlos II. “Porque la suya es una situación heredada tras los matrimonios familiares que se sucedieron durante generaciones y generaciones. Es lo que se llama una consanguinidad remota”.

Sabiendo que esa homocigosis le hacía muy susceptible a ciertas enfermedades hereditarias, la doctora Quinteiro repasó todas las manifestaciones clínicas del débil monarca (muchos de ellos a través de los retratos que los mejores artistas de la época dejaron de él) para tratar de dar con las patologías que podrían estar detrás de sus padecimientos. “La deficiencia de hormonas pituitarias y la acidosis tubular renal, dos enfermedades causadas por genes recesivos, nos permiten explicar más del 90% de los síntomas que padecía Carlos II”, explica Álvarez, “pero no deja de ser algo especulativo. Una hipótesis”.

El arte, aliado de la genética en este caso, ha retratado a varios de los infantes de los Austrias (que sufrían una mortalidad infantil mayor que la media de su época) cubiertos de amuletos y símbolos de buena suerte para protegerles de los malos espíritus. “Ellos eran conscientes de que pasaba algo y por eso trataban de protegerles desde niños”, concluye el profesor.

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Deberías prestar atención a las huellas que vamos dejando abril 16, 2009

Posted by Manuel in biologia, ciencia, creacionismo, evolucion, humor.
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Y no sólo a la tuyas, sino a la de todos los seres vivos

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Geometría, carencias en el registro fósil y evolución abril 16, 2009

Posted by Manuel in biologia, ciencia, creacionismo, diseño inteligente, divulgación científica, escepticismo, evolucion, geología, paleontología.
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En el día de ayer, utilicé un pequeño juego para realizar una metáfora acerca de cómo en biología evolutiva se puede establecer con confianza un linaje evolutivo en el tiempo, a pesar de que existan carencias en el registro fósil. No sé si la metáfora fue del todo afortunada, o en ella cometí errores, pero precisamente eso es algo que también pasa en ciencia. Se realizan argumentaciones en función de las evidencias, y si te equivocas en la línea argumental hay otros investigadores que te sacan del error mediante nuevas aportaciones razonadas. Ese también es un punto importante. La ciencia no es ninguna religión, no posee una verdad absoluta a la que haya que amoldar todos los acontecimientos que ocurren a nuestro alrededor. Los resultados que la ciencia obtiene se construyen a partir de siglos de búsquedas de evidencias experimentales e interpretación razonada de los resultados. Quien quiera verdades absolutas que estudie teología.

Voy a intentar resumir lo que pretendía en los artículos de ayer:

(1) En la primera encuesta mostré una serie de fragmentos curvos (5 en total, aunque el número no importaba) que ordené para dar la sensación de formar parte de una circunferencia (dejo de lado el rectángulo para simplificar). Preguntaba a qué figura se podían relacionar estos segmentos. Este problema se asemeja ligeramente con lo que se topa un paleontólogo cuando tiene en sus manos un conjunto de fósiles de estructuras semejantes (por ejemplo cráneos) y los ordena en base a variaciones progresivas (por ejemplo tamaño mandíbula o volumen craneal). Tras conocer la teoría del ancestro común que propuso Darwin uno puede aventurarse a clasificarlos de forma lineal. Pero como algunos de vosotros ya habéis apuntado quizá sea demasiado aventurado hacer eso solamente con ese dato. Se da por supuesto que la evolución va en una determinada dirección (por ejemplo aumento de complejidad), pero hay excepciones, casos de regresiones evolutivas o estancamientos en el tiempo. Es por ello que quizás necesitemos más datos.

(2) En la segunda encuesta se añaden nuevos datos, las curvas están fijadas sobre piezas de un puzzle que solamente pueden ser encajadas en una determinada posición. Podía haber añadido otras restricciones para disminuir la incertidumbre como por ejemplo colorear las piezas y disponer que sólo las de un determinado color se pueden fijar a otro, etc. Esto no es más que una metáfora del incremento de información. Ya no sólo disponemos de unos fósiles sino que conocemos aspectos del lugar exacto donde se han obtenido éstos, se han hecho pruebas moleculares que han permitido hacer estudios del DNA hallado en ellos, se conoce el grado de mineralización, etc. Todo ello incrementa el número de evidencias para establecer la hipótesis de que las curvas forman parte de “un todo”, en este caso una circunferencia.

(3) La datación de la tercera encuesta incluye otro factor “posicionador”, la datación. La datación da una ordenación, una linealidad. Sin ser definitiva, ya que existen huecos entre los segmentos, ya se colocar sobre una figura conocida (una circunferencia) o una escala a la que podemos aludir (temporalidad).

Algunos de estos razonamientos son empleados a diario para llegar a conclusiones y establecer hipótesis y teorías científicas. Éstas no nacen de creencias ni por capricho, como los detractores de la ciencia quieren hacer creer, sino después de mucho análisis de las evidencias. Por si fuera poco, la ciencia deja abierta la posibilidad a posibles reinterpretaciones, a futuros análisis y a predicciones que deberán de ser validadas. En el caso de este ejemplo se predice que se encontrarán segmentos curvos con la forma adecuada para encajar en el círculo, y con una numeración acorde con la presentada, o lo que es lo mismo deberán de aparecer fósiles con características como las esperadas y con una antigüedad previamente predicha. De momento, aunque al lento ritmo que nos lo presenta la prensa escrita y las publicaciones científicas, es lo que está ocurriendo. En el caso de que apareciesen piezas que podrían encajar en el hueco, pero con forma diferente (curvatura diferente), nos obligaría a replantearnos nuestra línea argumental. Eso sí que sería considerado como crítica a algún aspecto de la evolución, y no filosofía generadas alrededor de razonamientos teológicos. Por eso animo a los antievolucionistas a que dejen los púlpitos y salten a la poyata de laboratorio, la ciencia saldría ganando. De momento con su comportamiento pierde tanto la ciencia como la religión.
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