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Un coreano se convierte en la quinta persona en descifrar su genoma julio 20, 2009

Posted by Manuel in biologia, ciencia, divulgación científica, mutaciones.
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El Mundo Digital

“El conocimiento obtenido de la secuenciación del genoma atañe a todos porque los seres humanos comparten el mismo conjunto básico de genes y de regiones del ADN que controlan el desarrollo y el mantenimiento de sus estructuras biológicas y procesos”. Siguiendo este espíritu del Proyecto de Genoma Humano, un grupo de científicos ha hecho público el código genético completo de un ciudadano coreano, el quinto que se conoce hasta la fecha.

La era de la genómica individualizada está cada día más próxima. Con precios cada vez más asequibles –los expertos calculan que secuenciar el ADN se abaratará rápidamente en la próxima década-, la mejora de las tecnologías y la convicción de que pronto el conocimiento será suficiente como para interpretar esta información, cada vez surgen más iniciativas para descifrar el código genético de diferentes personas.

La última de ellas aparece en las páginas de la revista ‘Nature’. Se trata AK1, un individuo coreano cuyo genoma se convierte, según los autores, en el quinto en conocerse después de la secuenciación del ADN de un varón de la etnia africana Yoruba, el chino YH y dos personas de origen europeo, el investigador Craig Venter y el padre del ADN James Watson.

Definir unas bases para estas investigaciones
Siguiendo un método ‘riguroso’, que combinaba numerosas técnicas descritas en el estudio, los investigadores identificaron más de 3,4 millones de SNPs, las variaciones más frecuentes del ADN, que consisten en el cambio de una única ‘letra’ del código genético. El 8% de estos SNPs era común a los cinco individuos secuenciados y 21% era único de AK1. La cantidad de estas mutaciones hallada en su genoma es similar a la de Watson, superior a la de Venter y el individuo chino e inferior al sujeto Yoruba, “cosa que puede reflejar diferencias en las técnicas o una variabilidad interindividual”, apunta el estudio.

Tras un análisis más minucioso de estos SNPs, 773 estaban potencialmente relacionados con ciertos trastornos médicos, de los cuales 269 son relativamente comunes. “Por ejemplo, el genoma de AK1 contiene 90 SNPs asociados con la susceptibilidad a varios tipos de cáncer, 34 con la diabetes tipo II, 13 con el Alzheimer y siete con la artritis reumatoide”, indican los investigadores, liderados por Jeong-Sun Seo, del Instituto de Medicina Genómica de la Universidad Nacional de Seúl (Corea del Sur).

Otro tipo de variaciones del genoma analizado fueron los ‘indel’ (inserciones y deleciones de fragmentos de ADN). El 62% de los más de 170.000 ‘indels’ detectados no se había descrito antes. Una de las cosas más llamativas, destacan los investigadores, son las diferencias detectadas en el número que afecta a regiones codificantes del genoma (aquellas cuyo código se traduce en una proteína). AK1 tenía 212 ‘indels’ en estos dominios, tres veces más que YH y un cuarto de los presentes en Venter. Algunos de ellos están situados en genes con herencia mendeliana y 13 se corresponden con trastornos médicos descritos.

En resumen, “las marcadas diferencias [entre AK1 y los sujetos analizados anteriormente] ponen de relieve la necesidad de definir unas bases para estas investigaciones […] Llegar a un acuerdo en cuanto a los estándares técnicos para secuencia el genoma de los individuos será útil para las comparaciones entre ellos y, en última instancia, para realizar asociaciones con diferencias fenotípicas”, concluyen los autores.

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