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La endogamia, posible causa de la gran mortalidad de los hijos de Darwin mayo 3, 2010

Posted by Manuel in biologia, creacionismo, divulgación científica, evolucion, historia de la ciencia, mutaciones.
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El Mundo

Un trabajo publicado en la edición de mayo de la revista BioScience ha revelado que las preocupaciones que, según los estudiosos, atormentaban a Charles Darwin acerca de los riesgos de la endogamia en su familia podrían estar más que justificadas.
Según las conclusiones de los especialistas, el hecho de que el naturalista inglés se casara con su prima hermana, Emma Wedgwood, y que la madre de esta, Susannah Wedgwood fuera, a su vez, hija de su primo tercero, fue el responsable de que en la descendencia del matrimonio Darwin se desencadenaran una serie de defectos y deterioros genéticos que hicieran que su descendencia muriera prematuramente.
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Genetista, una especialidad en el limbo enero 25, 2010

Posted by Manuel in biologia, ciencia, divulgación científica, mutaciones, política científica, sociedad.
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María Valerio – El Mundo

¿Qué es el consejo genético? ¿Qué familias deben pedir asesoramiento? A pesar de los avances logrados en los últimos 50 años en este terreno, la genética sigue siendo una gran desconocida para gran parte de la población y, además, una especialidad sin desarrollar en nuestro país. En algunos servicios de hospitales públicos, las listas de espera se prolongan durante meses y muchas parejas acaban recalando en clínicas privadas. La Fundación Salud 2000, financiada por la farmacéutica Merck, ha aprovechado la presentación de uno de sus libros (“Medicina Genética del siglo XXI”) para reunir a varios expertos en esta cuestión, que han revisado el presente (y sobre todo el futuro) de los análisis genéticos para prevenir y diagnosticar algunas enfermedades ‘grabadas’ en nuestra herencia familiar. O como se preguntaba el director del Instituto de Salud Carlos III, José Navas: “Ante todas las expectativas creadas en esta era postgenómica, ¿cómo vamos a manejar esta información?”.

Porque, al fin y al cabo, el asesoramiento genético exige un buen manejo de la información, con todas las implicaciones que puede tener para un individuo (así como su descendencia y toda la familia), saber que es portador de una mutación. “La Sociedad Americana de Genética Humana recuerda que hay que ayudar a entender las implicaciones, pero la decisión final siempre es de la familia”, ha señalado en su intervención Miguel del Campo, miembro del servicio de Genética del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.
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El Nobel de Medicina premia a los padres de la telomerasa, la enzima de la juventud celular octubre 6, 2009

Posted by Manuel in biologia, ciencia, divulgación científica, evolucion, historia de la ciencia, mutaciones, sociedad.
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telomeros
El Mundo

El Premio Nobel de Medicina 2009, que concede el Instituto Karolinska de Estocolmo, ha recaído este año en los descubridores de los telómeros y la enzima telomerasa. El jurado ha valorado los trabajos de Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider y Jack W. Szostak, en este campo cuyas implicaciones afectan tanto al proceso del envejecimiento como del cáncer.

Los telómeros son una estructura que protege el extremo de los cromosomas humanos y los protege del proceso de envejecimiento, es decir, se encargan de dar estabilidad a los cromosomas.

A medida que las células se van dividiendo, los telómeros (del griego ‘telos’, final; y ‘meros’, parte) se van acortando, algo que, por ejemplo, las células cancerosas contrarrestan produciendo una enzima denominada telomerasa, que les permite seguir sobreviviendo.

“Los descubrimientos de Blackburn, Greider y Szostak han añadido una nueva dimensión para la comprensión de la célula, han arrojado luz sobre los mecanismos de enfermedades y han estimulado el desarrollo de potenciales nuevas terapias”, ha destacado sobre ellos el Instituto Karolinska.
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